Preguntas frecuentes sobre enfermedades raras en general

Cómo utilizar esta lista de preguntas frecuentes

1 - ¿Se pueden mostrar todas las respuestas de las preguntas frecuentes a la vez?

No, no es posible mostrar todas las respuestas a la vez. Cada respuesta se cierra al abrir otra pregunta para poder ver la siguiente respuesta.

2 - ¿Puedo imprimir la lista completa de preguntas frecuentes?

No, no es posible imprimir todas las respuestas.

3 - ¿Cómo puedo cerrar la última respuesta?

Se cerrará automáticamente una vez que salga de esta página web.

Conviviendo con una enfermedad rara

1 - ¿Qué es una enfermedad “rara"?

Una enfermedad se considerada “rara” cuando su prevalencia es baja, es decir, aparece raramente en una población. En Europa una enfermedad se considera rara cuando ocurre en una proporción menor de 1/2.000 individuos (Regulación UE).

2 - ¿Cuántas enfermedades raras existen?

Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo.

3 - ¿Cuántas personas sufren una enfermedad rara?

Las enfermedades raras son un problema importante de salud pública, porque afectan a millones de personas en Europa. Se puede asumir que casi el 5% de la población europea sufre una enfermedad rara.

4 - ¿Dónde puedo encontrar ayuda, si estoy sufriendo una enfermedad rara?

Hay muchas iniciativas nacionales e internacionales para ayudar a los pacientes y a las familias que se ven afectados por una enfermedad rara.

5 - ¿Por qué el procedimiento de diagnóstico tarda tanto tiempo?

Todas las enfermedades raras tienen en común el escaso conocimiento sobre la enfermedad entre los médicos, lo que a menudo causa un retraso en el diagnóstico que se ve acompañado de procedimientos de diagnóstico innecesarios.

6 - ¿Por qué es difícil encontrar el tratamiento correcto?

Existe una escasez de médicos y terapeutas no médicos con experiencia lo que aumenta el peligro de un tratamiento tardío, equivocado o incluso de ausencia de tratamiento, con el consecuente riesgo de progresión de la enfermedad. Además, la falta de tratamientos estandarizados hace que las opciones terapéuticas estén limitadas, la investigación es escasa, y existe una lucha permanente para una mejor comprensión.

El papel y el potencial de las asociaciones de pacientes en las redes de las enfermedades raras

1 - ¿Cómo ayudan estas asociaciones a los pacientes?

Las asociaciones de pacientes informan a los pacientes y proporcionan material sobre las enfermedades. Ellas establecen los contactos con expertos y facilitan el acceso a asesoramiento y tratamiento. Asimismo, organizan reuniones para el intercambio de información y experiencias personales de los pacientes con similares o las mismas enfermedades.

2 - ¿Cómo apoyan las asociaciones a los profesionales como médicos e investigadores?

Las asociaciones de pacientes promueven la investigación científica y la mejora de los conocimientos sobre las enfermedades. Ellas trabajan en red con médicos especializados en el tratamiento con el fin de difundir el conocimiento de las posibilidades terapéuticas e informar a los médicos tratantes.

3 - ¿Qué tareas públicas cumplen?

Las asociaciones de pacientes de informarn al público y sensibilizan a la sociedad acerca de las enfermedades raras y de los problemas médicos asociados a ellas. Ellas representan los intereses de los pacientes en los comités políticos locales y nacionales y participan en redes con otros países.

4 - ¿Cómo apoyan el trabajo científico y la investigación?

Por último, pero no menos importante, las asociaciones de pacientes recaudan fondos para los proyectos científicos, lo cual es muy importante dada la falta de interés de las empresas industriales en las enfermedades raras.

El papel y el potencial de los médicos en las redes de las enfermedades raras

1 - ¿Cómo pueden los médicos apoyar el trabajo de las asociaciones de pacientes?

Los médicos deben estar disponibles mediante correo electrónico o teléfono y compartir información con los pacientes y/o asociaciones de pacientes. Ellos pueden ayudar con contenidos científicos, educar a otros médicos, participar en calidad de expertos, y llevar a cabo la investigación en enfermedades raras.

2 - ¿Cómo se benefician los médicos de la colaboración con las asociaciones de pacientes?

En el contacto con los pacientes y/o las asociaciones de pacientes, los médicos obtienen una mejor comprensión de las necesidades y los problemas especiales de los pacientes.

Lo que un paciente o miembro de la familia puede aportar

1 - ¿Por qué deben los pacientes que sufren una enfermedad rara unirse a una asociación de pacientes?

Participar en un encuentro de asociaciones de pacientes es un medio para conocer a personas que saben exactamente los problemas a los que te enfrentas todos los días. También significa apoyar el trabajo de los profesionales que realizan investigación en enfermedades raras. Y también es el medio para ayudar a recaudar fondos, los cuales son necesarios para proyectos de investigación y científicos, y también, por ejemplo, para mantener las fuentes de información como es el caso de esta web de Internet, la cual no existiría de no contar con el apoyo de varias asociaciones de pacientes de diferentes países.

2 - ¿Cómo puedo encontrar una asociación de pacientes?

Hemos recopilado listas de asociaciones cuyo objetivo es el apoyo a pacientes con enfermedades raras y listas de las asociaciones de pacientes con trastornos histiocíticos.

3 - ¿Por qué todos los pacientes afectados por una enfermedad rara tienen sus propias historias clínicas?

En numerosas ocasiones, los pacientes tienen que esperar semanas, meses o incluso años, hasta son diagnósticados, y frecuentemente tienen que consultar a varios especialistas médicos. A menudo, incluso cuando el diagnóstico se confirma, es necesario un intercambio de información entre el médico que le atiende y (otros) especialistas. La heterogeneidad de muchas enfermedades requiere la especialización de los especialistas, mientras que las restricciones financieras y de tiempo dan lugar a dificultades en el intercambio de conocimientos recién adquiridos. El consejo médico no es posible sin la información médica detallada sobre cada caso especial. Una historia clínica propia y completa del paciente facilita considerablemente el intercambio de información con los médicos asistentes y permite a todos los especialistas consultados tener rápidamente una visión general del caso.

4 - ¿Qué pasa si no reciben copias de los documentos y de las imágenes?

Usted como la persona tiene el derecho explícito a recibir una copia de todos los documentos e imágenes. (Puede que tenga que confirmar la recepción de imágenes o para pagar duplicados.) Un buen médico nunca negará esta información a un paciente que sufre de una enfermedad rara.

Si tiene alguna pregunta, por favor no dude en ponerse en contacto con el equipo de Histio Net.