Najczęściej zadawane pytania dotyczące histiocytozy komórek Langerhansa ( LCH Langerhans Cell Histiocytosis)

Informacje ogólne dotyczące histiocytozy

1 - Co oznacza termin histiocytoza?

Histiocytozy definiuje się jako zespoły zaburzenia komórek zwanych histiocytami wynikające z ich nadmiernej akumulacji. Termin ten obejmuje szeroki wachlarz schorzeń, które występują zarówno u dzieci jak i u dorosłych.

2 - Co to jest histiocyt ?

Histiocyty są rodzajem krwinek białych, które należą do układu immunologicznego. Są one obecne w wielu miejscach w ludzkim organizmie, szczególnie w szpiku kostnym, we krwi, w skórze, wątrobie, płucach, węzłach chłonnych i śledzionie. Ich funkcja jest związana z odpowiedzią immunologiczną np. destrukcją ciał obcych i obroną przed zakażeniem.

3 - Co jest podstawą klasyfikacji histiocytoz ?

«Histiocytozy» są klasyfikowane w zależności od rodzaju komórek należących do histiocytów, które odpowiadają za rozwój choroby. Podstawą jest kryterium patologiczne (badanie chorej tkanki), ale konieczne jest też uwzględnienie obrazu klinicznego.

Klasyfikowanie tej grupy chorób nadal przysparza dużo problemów. W 1987roku Towarzystwo Histiocytoz zaproponowało klasyfikację w odniesieniu do podklas histiocytów. W 1997roku dokonano rewizji tej klasyfikacji uwzględniając zachowanie biologiczne (przebieg kliniczny). Tak więc obecnie schorzenia te dzielone są na dwie szerokie grupy, jedna grupa o różnorakim przebiegu klinicznym i druga o cechach nowotworu złośliwego. W obrębie każdej z tych grup schorzenia są subklasyfikowane zależnie od typu komórki histiocytarnej, z której się wywodzą.

Informacje ogólne dotycząe Histiocytozy Komórek Langerhansa (LCH)

1 - Dlaczego choroba ma nazwę Histiocytoza Komórek Langerhansa ?

Histiocytoza Komórek Langerhansa charakteryzuje się akumulacją komórek, które mają cechy komórki Langerhansa (ang. LCs). Komórki te są zdolne do rozpoznawania substancji i cząstek obcych dla naszego organizmu. Histiocyty te migrują do tkanek, w których zwykle się ich nie stwierdza i niszczą te tkanki, a mechanizmy tego zjawiska nie są dotychczas znane. Obecnie obowiązująca nazwa tej choroby to Histiocytoza Komórek Langerhansa (ang. LCH), wcześniej nazywana była Histiocytozą X. Nadal jednak używane są różne określenia dla niektórych postaci LCH, jak np. nazwą ziarniniak kwasochłonny określa się pojedyncze ognisko kostne LCH.

2 - Czym jest komórka Langerhansa ?

Komórka Langerhansa jest jedną z kilku postaci histiocytów. Jej zadaniem jest przede wszystkim ochrona zarówno skóry jak i górnych dróg oddechowych. Komórki te są częścią układu immunologicznego organizmu.

3 - Jaka jest przyczyna Histiocytozy Komórek Langerhansa ?

Jak dotychczas przyczyna tej choroby nie jest znana.

4 - Jakie są główne rodzaje LCH ?

Wyróżnia się dwa główne rodzaje LCH :
1. Postać jednoukładowa, w której zajęty chorobowo jest jeden narząd bądź jeden układ np. postać kostna.
2. Postać wieloukładowa, gdy zajęte są dwa lub więcej organy bądź układy.

5 - Jak częsta jest LCH ?

Ocenia się, że Histiocytoza Komórek Langerhansa występuje częściej u dzieci niż u dorosłych, chociaż częstości LCH u dorosłych nigdy dotychczas dokładnie nie oszacowano. U dzieci LCH występuje z częstością około 1 przypadek na 200 000 dzieci na rok. Prawdopodobnie występuje z tą samą częstością w różnych rasach.

6 - Czy przebieg Histiocytozy Komórek Langerhansa jest taki sam u wszystkich pacjentów ?

Nie. Przebieg kliniczny tej choroby u poszczególnych chorych różni się znacznie.W wielu przypadkach jest to choroba łagodna i możliwe są spontaniczne wyzdrowienia. Jednakże u innych pacjentów zmiany chorobowe w różnych narządach ulegają progresji i konieczne jest leczenie, aby powstrzymać tę progresje.

7 - Czy istnieje jakiś związek pomiędzy LCH a nowotworami ?

Skojarzone występowanie LCH i nowotworu zdarza się wyjątkowo rzadko. Nowotwór może wystąpić przed, równocześnie lub co ma miejsce najczęściej, po zakończeniu leczenia LCH. Większość tych przypadków ma prawdopodobnie związek ze stosowanyym wcześniej rodzajem leczenia jak np. radioterapią bądź określonym rodzajem chemioterapii, ktorych obecnie nie rekomenduje się w leczeniu LCH.

Diagnoza LCH

1 - Jak diagnozuje się LCH ?

LCH diagnozuje się dzięki badaniu zajętej przez chorobę tkanki, pobranej drogą biopsji. Po ustaleniu diagnozy LCH, potrzebne są dodatkowe badania, aby dokładnie ocenić zasięg choroby w różnych tkankach i narządach.

2 - Jakie dodatkowe badania są potrzebne do oceny zasięgu choroby ?

Badania dodatkowe to badania krwi oraz badania obrazowe (zdjęcia rtg kości i płuc, badanie ultrasonograficzne (USG) jamy brzusznej, scyntygrafia kości, tomografia komputerowa bądź rezonans magnetyczny). Ponieważ wiele narządów może być zajętych, niektóre badania są konieczne u wszystkich pacjentów dla oceny ogólnej, inne zaś wykonuje się zależnie od obecności u danego chorego określonych objawów bądź zaburzeń stwierdzanych w badaniu fizykalnym. Istotne jest przeprowadzenie dokładnych badań narządów zajetych najczęściej : układu kostnego, skóry, płuc, wątroby, śledziony, układu limfatycznego, ośrodkowego układu nerwowego (mózgu) oraz krwi.

3 - W jaki sposób upewnić się, że diagnoza LCH jest właściwa ?

Pewna diagnoza LCH stawiana jest zawsze na podstawie badania mikroskopowego wycinków zajętej chorobowo tkanki pobranej drogą biopsji. Zgodnie z kryteriami określonymi przez Towarzystwo Histiocytoz «pewna diagnoza» wymaga klasycznego badania histopatologicznego potwierdzonego wykazaniem specyficznej charakterystyki tych komórek (wykazanie obecności markera CD1a lub Langeryny CD207, albo badań ultrastrukturalnych wykazujących obecność ziarnistości Birbecka). Oznacza to, że typowe komórki w ognisku chorobowych identyfikuje się dzięki immunologicznym metodom znakowania i ich typowej morfologii. W innych przypadkach diagnoza może być jedynie «przypuszczalna». Jednakże, w niektórych przypadkach biopsja nie może być bezpiecznie wykonana, jest zbyt ryzykowna. Wówczas postępowanie z chorym powinien ustalać ekspert.

4 - Dlaczego ustalenie diagnozy LCH zajmuje tak dużo czasu ?

Ustalenie diagnozy LCH bywa niekiedy trudnym zadaniem dla lekarza, ze względu na pewne aspekty :
1. Różnorodność objawów z różnych narządów.
2. LCH jest chorobą niezwykle rzadką. Wstępne objawy tej choroby mogą być podobne do objawów innych częściej występujących chorób, dlatego ostateczne ustalenie diagnozy jest trudne.

Leczenie LCH

1 - Jakie jest rokowanie w LCH ?

Rokowanie w różnych postaciach choroby może być różne i zależy głównie od rodzaju zajętych narządów i stopnia ich dysfunkcji. Rokowanie jest gorsze gdy zajęta jest wątroba, śledziona czy układ hematopoetyczny. Z tego powodu wątroba, śledziona i układ krwiotwórczy nazywane są «narządami bądź układami wysokiego ryzyka» w LCH. Dobra odpowiedź na leczenie wstępne wydaje sie korelować z lepszym rokowaniem. Uprzednio bardzo młody wiek w chwili zachorowania oraz zajęcie tkanki płucnej uważano za czynniki złej prognozy, ale udowodniono, że było to niewłaściwe.

2 - Jakie jest optymalne leczenie LCH ?

Różnorodne cechy kliniczne oraz rzadkość tej choroby powoduje, że jest niezwykle trudno prowadzić badania kliniczne mające na celu ustalenie optymalnego leczenia. Większość rekomendacji terapii oparto na badaniach (u dzieci) prowadzonych w ramach grup takich jak Towarzystwo Histiocytoz, narodowych grup współpracy, bądź opinii ekspertów.

3 - Jakie jest najlepsze leczenie dla izolowanej zmiany LCH kostnej ?

Kości są zajete u około 80% chorych z LCH. Zmiana może dotyczyć jednej kości, mogą to być mnogie ogniska w wielu kościach bądż zmiany kostne mogą kojarzyć się ze zmianami w innych narządach. Zmiany kostne mogą ulegać spontanicznej regresji bądź ustępują całkowicie po biopsji lub wyłyżeczkowaniu. Niektóre publikacje wskazują na rolę doogniskowego podania sterydów lub systemowej podaży bifosfonianów lub indometacyny u niektórych chorych. Jeżeli nie ma ryzyka deformacji, złamania bądź destrukcji tkanek przylegających zmiany kostne mogą być jedynie obserwowane, gdyż niekiedy może dojść do ich spontanicznego znikania.

Niektórzy chorzy z postacią kostną LCH wymagają jednakże leczenia systemowego. Dla zmian zlokalizowanych w kościach czaszki, trzonach kregów gdy obecna jest masa miękkotkankowa bądź lokalizujących się w pobliżu istotnych życiowo struktur korzystne może być wdrożenie terapii systemowej. Terapia taka może obejmować sterydy i chemioterapeutyki, tak aby kontrolować chorobę i zapobiec trwałym deformacjom i ciężkim nastepstwom choroby.

4 - Jakie jest najlepsze leczenie dla izolowanych zmian skórnych w LCH ?

Zmiany skórne w LCH u niektórych pacjentów mogą ustąpić spontanicznie. W leczeniu miejscowym stosowano sterydy, fotochemoterapię (PUVA) bądź siarczek dwuchloroetylu (iperyt). Niekiedy jednak może być konieczne zastosowanie terapii doustnej lub dożylnej.

5 - Jaka jest najlepsza terapia dla izolowanego zajęcia płuc w LCH ?

Ta postać choroby występuje najczęściej u dorosłychi poprawa może nastąpić już po rzuceniu palenia. Przy zajęciu płuc leczenie początkowe obejmuje rzucenie palenia i unikanie ekspozycji na dym tytoniowy w codziennym życiu i prawdopodobnie podawanie sterydów. W przypadkach opornych możliwe jest zastosowanie innych leków. W sytuacji rozległego zniszczenia tkanki płucnej niekiedy konieczny jest przeszczep płuc.

Reaktywacja LCH

1 - Jak często obserwuje sie reaktywację choroby ?

U większości pacjentów do reaktywacji choroby nie dochodzi.Niekiedy jednak pacjent może doświadczyć jednej bądź kilku reaktywacji, większość z nich dotyczy narządów niskiego ryzyka jak skóra czy kości. Odsetek pacjentów doświadczających reaktywacji jest różny w różnych badaniach klinicznych, ale wynosi około 20% u chorych z postacią jednosystemową LCH, zaś u chorych z postacią wielosystemową LCH siega 40-50% chorych. Reaktywacje występują najczęściej w ciągu 2 lat od diagnozy LCH. Dłuższy okres leczenia wydaje się korelować z niższym odsetkiem reaktywacji co wykazały ostatnie badania kliniczne prowadzone w ramach Towarzystwa Histiocytoz. Tymniemniej właściwy czasokres leczenia ani najwłaściwsza kombinacja skutecznych leków, które byłyby zdolne zmniejszyć odsetek reaktywacji w tej chorobie nadal nie zostały jednoznacznie wskazane.

Ryzyko i trwałe następstwa

1 - Czy moczówka prosta jest odwracalna ?

Zwykle nie jest odwracalna. Czasami zapotrzebowanie na leki może się zmniejszać.

2 - Jakie zachowanie może stać się przyczyną bądź pogarszać zajęcie płuc ?

Pacjenci z LCH nie powinni być narażeni na dym tytoniowy w codziennym życiu, nigdy nie powinni palić papierosów i nie powinni zaczynać palić nawet wtedy, gdy ich choroba (LCH) pozostaje w fazie nieaktywnej przez wiele lat.

If you have any further questions please do not hesitate to contact the Histio Net team.